Fenyloketonuria
Autor: Sara Przysowa
Fenyloketonuria – co to jest?
W Polsce co roku rodzi się około 60 dzieci z fenyloketonurią. Jest to choroba metaboliczna, uwarunkowana genetycznie. Aby doszło do zachorowania, każdy z rodziców musi przekazać swojemu potomkowi wadliwy allel genu. Jej nazwa pochodzi od fenyloalaniny, czyli aminokwasu, który w warunkach fizjologicznych, zostaje przekształcony do tyrozyny. W przypadku opisywanej choroby, uszkodzeniu ulega enzym, dzięki któremu taka reakcja zachodzi. W organizmie osoby dotkniętej fenyloketonurią, zaczyna gromadzić się nadmiar fenyloalaniny i jej niektórych pochodnych, a także rozwijają się powikłania wynikające z niedoboru tyrozyny.
Badanie przesiewowe
Konsekwencje wynikające z późnego rozpoznania fenyloketonurii są bardzo poważne. Uszkodzeniu ulega ośrodkowy układ nerwowy. Także rozwój psychoruchowy dziecka może zostać opóźniony, a w niektórych przypadkach, brak odpowiedniego leczenia, prowadzi do śmierci. Dlatego w Polsce wprowadzone zostało badanie przesiewowe, przeprowadzane w trzecim dniu życia noworodka. Z pięty dziecka pobierana jest krew na specjalną bibułę. Laboratorium bada próbki, a w przypadku nieprawidłowości kontaktuje się z rodzicami.
Jakie objawy mogą świadczyć o fenyloketonurii?
• nadmiar fenyloalaniny we krwi
• zahamowanie wzrostu psychoruchowego
• zmiany skórne
• drgawki
• małogłowie
• wymioty
• jasna karnacja, włosy, oczy
• „mysi” zapach potu i moczu
Leczenie
Jedyną formą leczenia jest dożywotnie stosowanie diety ubogofenyloalaninowej. Trzeba ją wprowadzić jak najszybciej, aby zapobiec powikłaniom wynikającym z gromadzenia się tego aminokwasu w organizmie. Maksymalną ilość fenyloalaniny, którą można przyjąć w ciągu dnia, ustala lekarz, wg indywidualnej tolerancji dziecka. Waha się ona od 20 do 30 mg/kg m.c./dobę.
Żywienie w fenyloketonurii 1-3 rok życia
1. Zdrowa i zbilansowana dieta jest niezbędna do prawidłowego wzrostu i rozwoju każdego dziecka.
2. Dobowe zapotrzebowanie na energię u dzieci od 1 do 3 r.ż. wynosi ok. 83 kcal/kg m.c/dobę.
3. Fenyloalanina jest aminokwasem, co oznacza, że buduje białka. Dlatego tam, gdzie jego zawartość jest znaczna, będzie również dużo fenyloalaniny. Mimo to, należy zapewnić dziecku podaż ok. 25g białka/dobę. Obecnie dostępne są na rynku specjalistyczne preparaty, dostosowane do dzieci chorych na fenyloketonurię (np. Phenyl-free 1, 2, 2 HP; Milupa PKU 1, 2). Zapewnią one odpowiednią podaż białka, bez dostarczania fenyloalaniny.
4. Tłuszcze powinny być spożywane przez dziecko w ilości ok. 35-45 g/dobę. Warto wykorzystywać w diecie malucha oliwę z oliwek i oleje roślinne.
5. Podaż węglowodanów powinna wynosić ok. 140-155g.
6. Należy zadbać o odpowiednią zawartość wapnia w diecie dziecka, która powinna wynosić ok. 700 mg. Można korzystać z niskobiałkowych zamienników różnych produktów, które są wzbogacane w wapń.
7. Niezbędne jest zapewnienie dziecku odpowiedniej podaży wody.
8. Najwięcej fenyloalaniny znajduje się w jajach, rybach, mięsie i jego przetworach, w produktach zbożowych (pieczywo, mąka, kasze, płatki, makarony, pieczywo cukiernicze), roślinach strączkowych (fasola, groch, soja, soczewica), mleko i produkty mleczne (sery, jogurty, twarogi, itp.) czekolada, żelatyna, produkty spożywcze zawierające substancję słodzącą – aspartam. Tych produktów dziecko nie powinno jeść.
9. Fenyloalaniny nie zawierają: cukier, woda, oleje roślinne, margaryny bezbiałkowe, herbata, dżem, konfitury, lizaki i cukierki owocowe. Jednak nie należy nimi zastępować pełnowartościowych produktów spożywczych.
10. W określonych ilościach można spożywać: jarzyny, ziemniaki, owoce, sorbety, żółtka jaj, ryż, miód, masło oraz niskobiałkowe odpowiedniki tradycyjnych produktów (np. mąka, pieczywo, makarony, ciasteczka, czekolady, zamienniki jajka).
Wczesne rozpoznanie fenyloketonurii i wprowadzenie odpowiedniej diety, umożliwia prawidłowy rozwój dziecka.
Sara Przysowa
Dietetyk
Przeczytaj także: Magnez w diecie dziecka
